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1、歌舞伎面部綜合征，即歌舞伎綜合征(KS) (Niikawa—Kuroki綜合征)，主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、外貌特殊、先天性內臟發育不良、皮膚紋理異常和輕度或中度智力低下。

2、歌舞伎綜合征于1981年由Niikawa等人和Kuroki等人的兩組日本研究人員首次報道，他們描述了一組具有特殊外貌特征、骨骼發育異常、皮膚紋理異常、身材矮小和智力低下的患者。由于這些患者的外貌特征與日本傳統歌舞伎演員相似，Niikawa等人將其命名為歌舞伎化妝綜合征。此后，一些學者稱之為NII kawa-kuro ki綜合征。因為“化妝”這個詞容易混淆患者家屬的概念，傷害他們的感情，所以現在文獻上俗稱歌舞伎綜合征(KS)。外貌特征性的下瞼外翻，濃妝出現，常伴有下頜小、腭蓋高拱、腭裂等。

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